Revista Cultural Digital
ISSN: 1885-4524
Número 45 - Enero 2017
Asociación Cultural Ars Creatio - Torrevieja

 
El Proyecto 1000 Genomas Manuel Sánchez Angulo

1000 Genomas

 

En el año 2008 dio comienzo el llamado “Proyecto 1000 genomas”. Su objetivo era la creación de un mapa lo más completo posible de las variaciones genéticas humanas. Caracterizar e identificar dichas variaciones permitirá un mejor entendimiento de la contribución genética en las diferentes enfermedades que afectan al ser humano. Fue bautizado así porque inicialmente se pensó en secuenciar al menos un millar de genomas de personas de diferentes etnias. Su objetivo actual es más ambicioso. Se secuenciarán al menos 2500 genomas de humanos provenientes de 27 poblaciones repartidas por todo el planeta.

Hay varias instituciones y empresas implicadas en el proyecto. Las tres principales son el Wellcome Trust Sanger Institute (Gran Bretaña), el Beijing Genomics Institute (China) y el National Human Genome Research Institute, que forma parte de los National Institutes of Health (NIH, Estados Unidos). Por parte española está presente un grupo de la Universidad de Salamanca. Uno de los aspectos más importantes es que todos los datos obtenidos se harán públicos para que puedan ser utilizados por cualquier investigador.

Secuenciar un genoma es un proceso relativamente sencillo. Un genoma es como un libro de instrucciones titulado “Cómo hacer una persona en 20.000 fáciles pasos”. Cada una de nuestras células porta una copia de ese genoma en forma de largas moléculas de ADN. Con las actuales técnicas de secuenciación se toman varias copias del ADN de dicha persona y se fragmenta en pequeñas piezas al azar. Es como si hubiéramos desencuadernado los libros en sus numerosas páginas. Luego se secuencian esas piezas, o leemos las páginas por seguir con la homología, y una vez hecho esto lo único que falta es volver a ordenarlas en su posición correcta para tener el libro. Como se usan varias copias y la fragmentación es al azar, la alineación puede realizarse porque habrá piezas que se solapen unas con otras en su secuencia. Esta última parte puede realizarse con relativa facilidad gracias al uso de ordenadores.

Como es lógico, cuanto mayor sea el número de copias que se fragmenten y secuencien más fiable será la lectura de un genoma, pero también será más cara. Una secuenciación completamente fiable del genoma de una persona requiere un trabajo similar a secuenciar 28 veces ese genoma (lo que se llama un 28x). Si esto se hiciera con cada uno de los 2000 genomas, el coste sería elevadísimo. Pero hay que recordar que los genomas humanos son idénticos en más de un 99%, así que no hay que secuenciar con un detalle 28x para cumplir el objetivo. Se ha calculado que basta con una cobertura de un 4x. Con ese factor no se consigue el genoma completo de cada muestra, pero debería permitir la detección de la mayor parte de las variaciones genéticas que estén presentes con al menos un 1% de frecuencia en las poblaciones estudiadas. Combinando los distintos datos obtenidos de las 2500 muestras debería permitir una estimación bastante precisa de las variaciones y genotipos de cada muestra que no podrían detectarse utilizando un grado de secuenciación tan ligera.

En estos dos años transcurridos se ha completado la llamada primera fase del proyecto, compuesta de tres pequeños proyectos piloto dirigidos a determinar la mejor forma de secuenciar y procesar los datos que van a originarse en la nueva fase del proyecto. Y es que la cantidad de información que se va a generar al completar el proyecto del mapa de variaciones genéticas humanas va a ser gigantesca. En estos dos años se han acumulado 7’3 terabytes de información y se calcula que al finalizar el proyecto la información total será 60 veces mayor que toda la información almacenada en las bases de datos de secuencias de ADN durante los últimos 25 años. Y eso significa desarrollar nuevos sistemas informáticos capaces de manejar y procesar tal cantidad de información.

¿Cuál es el uso de un “mapa de variaciones genéticas humanas”? Los investigadores esperan encontrar aquellas regiones del genoma que están asociadas con determinadas enfermedades o caracteres. Se podrán comparar cientos de genotipos de personas enfermas con los provenientes de personas sanas. Así esperan encontrar, bien elementos que estén asociados con un cierto factor de riesgo por estar presentes en mayor abundancia en los enfermos, o bien elementos “protectores” si estos son encontrados en las muestras de las personas sanas. Una vez identificadas las regiones asociadas a una enfermedad, los investigadores pueden centrarse en ellas e intentar caracterizarlas mucho mejor tomando muestras genómicas provenientes de otros enfermos, pero sin necesidad de realizar una secuenciación completa de todo el genoma, tan sólo de dichas regiones. Además, permitirá estudios sobre expresión génica y respuesta a medicamentos para el tratamiento de dichas enfermedades.

Las 27 poblaciones humanas en estudio son muy variadas. Se agrupan en cinco categorías: Europa, Asia Oriental, Asia Austral, África Occidental y América. Hay que hacer notar que un aspecto importante a la hora de tomar las muestras es tener en cuenta los antepasados de las poblaciones, y no sólo su actual localización geográfica. Así, en el caso del “grupo europeo” se tomarán 500 muestras que comprenden a 100 habitantes de Utah descendientes de europeos, 100 italianos de la Toscana, 100 británicos, 100 finlandeses, y 100 habitantes de la Península Ibérica. De manera semejante, en el “grupo asiático oriental” hay un grupo de 100 chinos habitantes de Pekín y otro de 100 chinos habitantes en Denver, Colorado.

El consorcio investigador planea publicar a finales de este año la descripción completa de los estudios piloto y el diseño completo del proyecto en una revista científica. Poco a poco nos estamos acercando a la denominada genómica personal. En ese momento puede que cuando vayamos el médico, éste ordene hacernos una secuenciación de nuestro genoma para determinar nuestro riesgo de padecer una determinada enfermedad.

 

Manuel Sánchez

Grupo de Biotecnología, Salud y Medio Ambiente

Departamento de Producción Vegetal y Microbiología

Universidad Miguel Hernández

http://curiosidadesdelamicrobiologia.blogspot.com

 

 

Bibliografía: